苗苗术前拍的X光片。　　　　苗苗术前进行牵引治疗。

文/图　半岛全媒体记者　齐娟

(资料图)

花季少女,本该无忧无虑地享受青春的美好。但是苗苗(化名)无论走到哪里都是像背着一个“锅”的样子,自卑不已。因为从小患上一种叫“戈谢病”的血液罕见病,每月花费上万元。2014年开始,她的背部开始不对称隆起,双侧肩部也慢慢变得不对称。8年过去,她已经侧凸度数超过70°,后凸度数超过130°。近日,在青大附院泰山学者西永明教授团队的努力下,苗苗接受了高难度的脊柱矫形手术,终于挺起脊梁,迎来新生。

1岁时确诊“戈谢病”

2004年,苗苗出生了,出生后的常规检查中,医生发现她的肝和脾与其他正常新生儿相比,大出近一半的体积。不安的种子种在父母心中,他们四处求医,想要找到真正的病因。在小苗苗1岁的时候,父母带其来到了青大附院市南院区血液科就诊,确诊为“戈谢病”,这种疾病全国确诊的患者也仅仅300人,属于罕见病中的罕见病。

苗苗体内缺少葡糖脑苷脂酶,需要注射药物进行酶替代治疗才能维持正常代谢。而这种注射用酶制剂(伊米苷酶)药物是一种价格昂贵的“孤儿药”,每瓶市面售价高达两万多。这让原本就不富裕的家庭“雪上加霜”。为了给苗苗治病,一家人东拼西凑,欠下很多债。好在2006年,苗苗得到一家基金会的救助,可以免费注射伊米苷酶,慢慢地在药物的维持下,她的肝、脾基本恢复正常。然而,由于不断生长发育,其需要的药物量也大大增加,基金会赞助的药物量已经无法满足孩子的正常需求,戈谢病不能完全控制。2015年,在社会各界人士的努力下,戈谢病纳入青岛医疗保障病种范围,此后还有系列戈谢病高危筛查项目。

10岁时脊柱开始弯曲

药物暂进医保,但是由于戈谢病的不断进展,苗苗的脊柱出现严重变形,后凸逐年加重。10岁时,父母发现她背部存在不对称隆起,双侧肩胛骨及肩部不对称,13岁发现背部不对称隆起及驼背加重明显,但并未对脊柱畸形进行规范治疗。由于伊米苷酶替代治疗一直无法满足其正常用药量,16岁时,她的脊柱畸形加重明显。近两年苗苗的脊柱不仅侧弯,还出现了明显的脊柱后凸,整个人的背上像背了一口“锅”,压得她喘不上气。

2022年,苗苗终于撑到了高考结束。父母下定决心让她接受脊柱矫形手术以改善其生活质量。2022年7月,他们辗转多地,来到了青大附院崂山院区脊柱外科,找到了泰山学者西永明教授,入院治疗。入院之后,西永明团队对苗苗进行了全面的检查评估,认为苗苗如果做手术矫正,存在多个难点,必须进行充分术前准备,并设计了完善的手术方案。为了保证手术效果及围手术期安全,术前西永明教授团队进行了多学科会诊,此外,术前还进行了10余天的牵引治疗以降低术中矫形风险及难度。

术后“长高”了10厘米

在麻醉科、手术室等多学科的帮助下,西永明教授团队在顶椎区进行顶椎区椎体和椎间盘的切除,前方钛网支撑,在神经监测下进行精准的矫形。通过神经监护仪的全程监测,采用椎弓根钉棒系统对苗苗的脊柱进行逐级矫形,共用时4小时,整个手术非常顺利。术后苗苗的身高增加了近10厘米,这个结果让苗苗一家人都非常开心。术后经过1周左右的恢复,苗苗已经可以佩戴支具下地活动。值得注意的是,相比术前,矫形术后苗苗终于可以平卧了,术前的胃肠道不适也明显改善,也没有出现明显的并发症。