小朋友天性活泼好动，摔倒是常有的事。但对于有脆骨症患儿的家庭来说，摔倒却像一场梦魇。平日里每一次普通的摔倒，“瓷娃娃”都有可能会骨折。

近日，青岛妇女儿童医院小儿骨科成功为一名患有“脆骨病”(又名成骨不全症)的2岁患儿进行了“左侧股骨骨折可延长髓内针内固定术”治疗，这是可延长式髓内针在省内首次应用于“脆骨症”患儿的骨折治疗。

一周前，彤彤（化名）在家中玩耍时不慎摔倒，哭闹不止，父母发现孩子左侧大腿肿胀变形，不能动弹，心急如焚的一家人赶紧抱着彤彤来到青岛妇儿医院小儿骨科就诊。

为什么只是摔一跤，孩子就“左侧股骨干骨折”？为揪出“元凶”，专家接诊后详细询问了孩子受伤经过、既往病史及家族疾病史，怀疑彤彤患有一种少见的遗传性疾病：成骨不全症。小儿骨科团队立即安排患儿进行基因检测，结果证实了专家的判断，彤彤就是大家常说的“瓷娃娃”。

成骨不全症，又称脆骨病、原发性骨脆症、骨膜发育不良，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3。患儿易发骨折，轻微的碰撞也会造成严重骨折，给患儿及家长带来巨大的痛苦，但一般过了青春期，骨折次数会逐渐减少。目前，还没有针对成骨不全症致病基因突变的有效治疗方法，现有治疗仅为对症治疗，其目的在于増加患儿的骨密度、降低骨折率、提高骨折手术质量、改善骨畸形，以提高生活质量。

小儿骨科团队多次讨论后，决定采用一种专门针对成骨不全的全新手术方式：儿童可延长式髓内针内固定术。这种髓内针可以应用于大腿、小腿、上臂等长骨骨折。随着孩子的生长，可延长髓内针自动滑动延长，加强了患儿骨质的强度，减少再次骨折的几率。